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Hemofilia

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hereditario asociado con un trastorno hemorrágico. Esta enfermedad pertenece a la diátesis hemorrágica, cuya causa es una violación de la hemostasia plasmática. La hemofilia ocurre como resultado de un cambio en un gen en el cromosoma X; se distinguen dos tipos de esta enfermedad: A y B.

Para hacer un diagnóstico de hemofilia, es necesario determinar el tiempo que tarda la sangre en coagularse. También se usa la adición de muestras de plasma que carecen de uno de los factores de coagulación. Hay alrededor de quince mil pacientes con hemofilia que viven en Rusia. De este número de pacientes, seis mil son niños.

El tratamiento de la enfermedad es un factor de coagulación común en la vena del paciente. Es simple, pero a menudo imposible. Los concentrados de factor de coagulación son escasos y caros. Sin embargo, es precisamente ese tratamiento el que puede prevenir las complicaciones de la hemofilia y permitir al paciente vivir una vida plena.

Si el factor sanguíneo se introduce en las etapas iniciales del desarrollo de la hemofilia, entonces el bienestar general del paciente y su condición mejoran notablemente. A veces no hay necesidad de volver a ingresar el factor. La falta de tratamiento para esta enfermedad conduce a la discapacidad e incluso a la muerte: es precisamente en ausencia de tratamiento que la razón radica en el hecho de que a principios del siglo XX la esperanza de vida promedio de un niño enfermo con esta enfermedad era de unos quince años.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre. Un paciente con hemofilia a menudo tiene hemorragias en los órganos internos, los músculos y también en las articulaciones. Tales hemorragias pueden ser causadas por cirugía o lesión. Sin embargo, a menudo son espontáneos, es decir, surgen independientemente de factores externos. La posibilidad de hemorragia es una amenaza para la vida del paciente, especialmente cuando se trata del cerebro. La hemorragia en el cerebro, así como en otros órganos vitales en un paciente con hemofilia, puede ocurrir incluso con lesiones menores (para personas sanas). Si hablamos de una forma grave de la enfermedad, los pacientes sufren hemorragias repetidas con frecuencia en los tejidos musculares y las articulaciones, es decir, estamos hablando de hematomas y hemartrosis, respectivamente. Dichos pacientes están sujetos a discapacidad.

La hemofilia se clasifica en dos tipos. Hemofilia tipo A y B.

La hemofilia A es una mutación recesiva en el cromosoma X. Por lo tanto, la hemofilia A es causada por un defecto genético. La hemofilia en este caso es el resultado de la ausencia de globulina antihemofílica en la sangre (factor VIII de sangre defectuoso). La globulina antihemofílica es una proteína necesaria para la vida normal. La hemofilia A puede llamarse clásica, ya que la hemofilia de este tipo ocurre con mucha más frecuencia que otras y se observa en el 80-85% de los casos de todas las enfermedades de hemofilia.

La hemofilia B es una mutación recesiva en el cromosoma X. La hemofilia tipo B se debe a la presencia de un factor sanguíneo IX defectuoso. Con este tipo de hemofilia, se altera la formación de un tapón secundario de coagulación.

La hemofilia es una enfermedad masculina. Hasta cierto punto, sí. De hecho, la parte masculina de la población sufre las manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Las mujeres pueden ser portadoras de hemofilia. Sin signos externos de esta enfermedad, una mujer puede transmitirla a su hijo: un niño nacido puede tener manifestaciones clínicas de hemofilia, y una niña también puede ser portadora de la enfermedad.

Las enfermedades de la hemofilia son conocidas en la historia entre las personalidades más famosas. Entonces, podemos decir que la portadora más famosa de esta enfermedad fue la Reina Victoria. Es obvio que la mutación que condujo a la enfermedad se produjo precisamente en su genotipo. Tal conclusión se puede extraer del análisis del pedigrí: después de todo, nadie padecía hemofilia en las familias de sus padres. La enfermedad fue heredada por el hijo de la reina, Leopold, y varios nietos y bisnietos, entre ellos estaba el ruso Tsarevich Alexei Nikolaevich.

El sangrado es el síntoma principal de la hemofilia. Estamos hablando de un aumento de sangrado. Se manifiesta desde los primeros meses de la vida de un niño. Un paciente con hemofilia, como resultado de cortes (significativos y aparentemente inofensivos), aparecen hematomas intermusculares, retroperitoneales, subcutáneos, subfasciales. También un síntoma de esta enfermedad es la presencia de hemartrosis de grandes articulaciones del cuerpo. El sangrado después de sufrir lesiones es muy profuso.

La hemofilia es una enfermedad incurable. En este momento, desafortunadamente, este es el caso. Sin embargo, el curso de esta enfermedad grave se puede controlar. El control se lleva a cabo utilizando inyecciones que contienen el factor de coagulación faltante. Este factor generalmente se aísla de la sangre del donante. Si evaluamos la esperanza de vida de una persona sana y un paciente con hemofilia, entonces, con el tratamiento adecuado adecuado de esta última, es aproximadamente lo mismo.

La hemofilia es una enfermedad costosa. La hemofilia, de hecho, es reconocida en todo el mundo como una de las enfermedades más costosas. Este alto costo se debe al hecho de que para el tratamiento de la hemofilia, se necesitan medicamentos hechos del plasma sanguíneo de los donantes. Para comprender qué tan costoso es el tratamiento, se pueden analizar los siguientes datos. Para un paciente con hemofilia, se necesitan aproximadamente treinta mil unidades internacionales de concentrado de factor de coagulación. Treinta mil es un año. Dichas recomendaciones son dadas por la Organización Mundial de la Salud. Una botella, cuyo volumen es igual a quinientas unidades internacionales, cuesta aproximadamente doscientos dólares estadounidenses. Por lo tanto, si hacemos un cálculo bastante simple, resulta que un paciente con hemofilia necesita tratamiento, cuyo costo se estima en doce mil dólares anuales. Pero es precisamente la disponibilidad de la cantidad requerida de concentrados de factores de coagulación sanguínea lo que afecta la vida de los pacientes con hemofilia, no solo su bienestar, sino también su educación, es decir, es esta cantidad la que determina si el paciente con hemofilia será un miembro de pleno derecho de la sociedad.

El dolor es uno de los síntomas de la hemofilia. Ciertamente no de esa manera. Los dolores severos (muy severos) pueden molestar a los pacientes solo durante los períodos de exacerbación de la enfermedad. Si tales períodos de exacerbación se observan con frecuencia, entonces el paciente puede volverse dependiente de medicamentos potentes para el dolor. Esto es adicción a las drogas o alcoholismo. La intensidad del dolor puede reducirse utilizando los concentrados de factor de coagulación mencionados anteriormente. También pueden reducir la frecuencia de las convulsiones. Por lo tanto, el uso de estos concentrados le dará al paciente la oportunidad de no volverse drogadicto (en el sentido literal de la palabra) ya en la infancia. Por el momento, muchos niños con hemofilia no pueden asistir a escuelas educativas y se ven obligados a pasar una parte importante de sus vidas en un departamento. Los concentrados de los factores de coagulación VIII y IX se incluyen en la composición de los medicamentos esenciales; esto es reconocido por el Ministerio de Salud de la Federación de Rusia. Sin embargo, en los hospitales y otras instituciones médicas, estos medicamentos generalmente no están disponibles, lo que, por supuesto, se explica por la falta de fondos en los presupuestos locales, y la responsabilidad de la compra de estos medicamentos recae enteramente en las autoridades de cada entidad constituyente individual de Rusia.

Los pacientes con hemofilia en la Federación de Rusia no reciben atención efectiva. El tratamiento para estas personas es usar plasma fresco congelado (no concentrado de factor de coagulación). Tal tratamiento está cargado con el peligro de contraer otras enfermedades, en particular, hepatitis y SIDA que amenazan la vida. Sin embargo, también es imposible rechazar el tratamiento. Además, el uso de plasma fresco congelado en el tratamiento a menudo produce respuestas inmunes severas en hemofílicos. Pero el plasma a menudo no es suficiente, solo la sangre donada no es suficiente.

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